Categoria: Curiosidades

David Duffy , geneticista da vida selvagem da Universidade da Flórida, queria apenas uma maneira melhor de rastrear doenças em tartarugas marinhas. Então ele começou a encontrar DNA humano em todos os lugares que olhava.

Na última década, os pesquisadores da vida selvagem refinaram as técnicas para recuperar o DNA ambiental, ou eDNA – vestígios de material genético que todos os seres vivos deixam para trás. Uma ferramenta poderosa e barata para ecologistas, o eDNA está por toda parte – flutuando no ar ou permanecendo na água, neve, mel e até mesmo na sua xícara de chá. Os pesquisadores usaram o método para detectar espécies invasoras antes que elas assumissem o controle, para rastrear populações selvagens vulneráveis ​​ou secretas e até mesmo para redescobrir espécies consideradas extintas . A tecnologia eDNA também é usada em sistemas de vigilância de águas residuais para monitorar Covid e outros patógenos.

Mas o tempo todo, os cientistas que usavam eDNA estavam silenciosamente recuperando montes e montes de DNA humano. Para eles, é poluição, uma espécie de captura secundária do genoma humano que confunde seus dados. Mas e se alguém decidir coletar eDNA humano de propósito?

Novas técnicas de coleta de DNA são “como erva-dos-gatos” para os agentes da lei, diz Erin Murphy , professora de direito da Escola de Direito da Universidade de Nova York especializada no uso de novas tecnologias no sistema jurídico criminal. A polícia foi rápida em adotar ferramentas não comprovadas, como o uso de DNA para criar esboços baseados em probabilidade de um suspeito .

Isso pode representar dilemas para a preservação da privacidade e das liberdades civis, especialmente porque o avanço tecnológico permite que mais informações sejam coletadas de amostras cada vez menores de eDNA. O Dr. Duffy e seus colegas usaram uma tecnologia prontamente disponível e acessível para ver quanta informação eles poderiam obter do DNA humano coletado do ambiente em uma variedade de circunstâncias, como em cursos d’água ao ar livre e no ar dentro de um edifício.

Os resultados de sua pesquisa, publicados na segunda-feira na revista Nature Ecology & Evolution, demonstram que os cientistas podem recuperar informações médicas e ancestrais de fragmentos minúsculos de DNA humano remanescentes no ambiente.

Especialistas em ética forense e juristas dizem que as descobertas da equipe da Flórida aumentam a urgência de regulamentos abrangentes de privacidade genética. Para os pesquisadores, isso também destaca um desequilíbrio nas regras em torno dessas técnicas nos Estados Unidos – que é mais fácil para os policiais implantar uma nova tecnologia inacabada do que para pesquisadores científicos obter aprovação para estudos para confirmar que o sistema ainda funciona.

Lixo genético em tesouro genético

Está claro há décadas que fragmentos de nosso DNA cobrem o planeta como lixo. Simplesmente não parecia importar. Os cientistas acreditavam que o DNA no ambiente era muito pequeno e muito degradado para ser recuperado de forma significativa, muito menos usado para identificar um ser humano individual, a menos que viesse de amostras distintas, como uma mancha de sangue ou um objeto que alguém tocou.

Os pesquisadores da vida selvagem adotaram o DNA ambiental de qualquer maneira porque estão procurando apenas por segmentos muito pequenos de DNA – escaneando o que eles chamam de códigos de barras que identificarão as criaturas em uma amostra em nível de espécie. Mas depois de encontrar níveis “surpreendentes” de eDNA humano em suas amostras enquanto monitoravam doenças em tartarugas marinhas da Flórida, o Dr. Duffy e sua equipe decidiram obter uma imagem mais precisa da condição do DNA humano no ambiente e ver quanto informações que poderia revelar sobre as pessoas em uma área.

Como prova de conceito em um de seus experimentos, os pesquisadores colheram uma amostra de água do tamanho de uma lata de refrigerante de um riacho em St. Augustine, Flórida. Eles então alimentaram o material genético da amostra por meio de um sequenciador de nanoporos, que permite pesquisadores para ler trechos mais longos de DNA. O que eles usaram custa cerca de US $ 1.000, é do tamanho de um isqueiro e se conecta a um laptop como um pen drive.

Das amostras, a equipe recuperou muito mais DNA humano legível do que o previsto. E à medida que o conhecimento sobre a genética humana se expande, a análise até mesmo de amostras limitadas pode revelar uma riqueza de informações.

Os pesquisadores recuperaram DNA mitocondrial suficiente – passado diretamente de mãe para filho por milhares de gerações – para gerar um instantâneo da ancestralidade genética da população ao redor do riacho, que se alinha aproximadamente com a composição racial relatada nos últimos dados do censo para a área ( embora os pesquisadores observem que a identidade racial é um substituto pobre para a ancestralidade genética). Uma amostra mitocondrial estava completa o suficiente para atender aos requisitos do banco de dados federal de pessoas desaparecidas.

Eles também encontraram mutações-chave que demonstraram aumentar o risco de diabetes, problemas cardíacos ou várias doenças oculares. De acordo com seus dados, alguém cujo material genético apareceu na amostra tinha uma mutação que poderia levar a uma doença rara que causa comprometimento neurológico progressivo e muitas vezes é fatal. A doença é hereditária e pode não surgir até os 40 anos do paciente. O Dr. Duffy não pôde deixar de se perguntar – essa pessoa sabe? A família da pessoa? A companhia de seguros da pessoa?

Vigilância e perícia

Anna Lewis , pesquisadora de Harvard que estuda as implicações éticas, legais e sociais da pesquisa genética, disse que o DNA ambiental não foi amplamente discutido por especialistas em bioética. Mas depois das descobertas do Dr. Duffy e seus colegas, será.

A tecnologia focada no eDNA, disse ela, poderia ser usada para vigilância de certos tipos de pessoas – por exemplo, pessoas com um histórico ancestral específico ou com condições médicas ou deficiências específicas.

As implicações de tais usos, concordam os pesquisadores, dependem de quem está usando a tecnologia e por quê. Embora amostras de eDNA agrupadas possam ajudar pesquisadores de saúde pública a determinar a incidência de uma mutação que causa uma doença em uma comunidade, essa mesma amostra de eDNA também pode ser usada para encontrar e perseguir minorias étnicas.

“Isso fornece uma nova ferramenta poderosa para as autoridades”, disse o Dr. Lewis. “Acho que internacionalmente há muitos motivos para se preocupar.” Países como a China já realizam rastreamento genético extensivo e explícito de populações minoritárias , incluindo tibetanos e uigures. Ferramentas como a análise de eDNA podem tornar isso muito mais fácil, disse ela.

O quanto a pesquisa de eDNA de campo minado ético será também depende da extensão em que é possível identificar um indivíduo. Em algumas situações, já é alcançável.

O tipo de dado genético que o Dr. Duffy recuperou de locais públicos não funcionaria com os métodos que a polícia dos Estados Unidos usa atualmente para identificar indivíduos, disse Robert O’Brien, biólogo forense da Florida International University e ex-laboratório criminal. analista de DNA.

Quando os analistas de DNA da polícia comparam uma amostra da cena do crime com um suspeito, eles estão olhando para 20 marcadores espalhados pelo genoma humano que são rastreados pelo Sistema Combinado de Índice de DNA do FBI, ou CODIS, disse O’Brien. Esses marcadores são úteis apenas se houver certeza de que vários deles vêm da mesma pessoa e, como os fragmentos de eDNA que o Dr. Duffy estudou não podem capturar mais de um marcador por vez, um local público como o riacho da Flórida se torna um quebra-cabeça de pesadelo. quebra-cabeça.

No entanto, pesquisadores forenses sugerem que a identificação individual do eDNA já pode ser possível em espaços fechados onde menos pessoas estiveram. Em outubro passado, uma equipe do centro de pesquisa forense do Hospital da Universidade de Oslo pilotou uma nova técnica para recuperar DNA humano de amostras de ar e foi capaz de construir perfis CODIS completos de DNA transportado pelo ar dentro de um escritório.

Isso destaca a possibilidade de que os policiais possam usar o eDNA coletado em cenas de crime para incriminar pessoas, embora os ecologistas da vida selvagem que desenvolveram as técnicas digam que a ciência não está madura o suficiente para tais propósitos. Os cientistas ainda precisam definir os fundamentos do eDNA, como ele viaja pelo ar ou pela água ou como se degrada com o tempo. E o sequenciamento de nanoporos – a tecnologia que permitiu à equipe do Dr. Duffy encontrar fragmentos de DNA mais longos e informativos – ainda tem uma taxa de erro muito maior do que as tecnologias mais antigas, o que significa que uma assinatura genética incomum que parece uma pista promissora pode ser uma pista falsa.

Quem tem acesso quando o DNA está livre para coleta?

Nos Estados Unidos, as regras variam muito para quem tem permissão para capturar e analisar o DNA.

Cientistas universitários que desejam aprender mais sobre eDNA humano devem justificar o escopo e as preocupações com a privacidade de seus estudos em um processo imperfeito envolvendo conselhos de ética em suas instituições que podem limitar ou rejeitar experimentos. Mas não existem barreiras de proteção para os agentes da lei que estão experimentando uma nova tecnologia.

“Existe um desequilíbrio em quase todos os sistemas do mundo entre o que a aplicação da lei pode fazer, versus pesquisa financiada publicamente, versus empresas privadas”, disse Barbara Prainsack , professora da Universidade de Viena que estuda a regulamentação da tecnologia de DNA na medicina. e forense.

Enquanto alguns países, como a Alemanha, têm uma lista verde aprovada de tecnologias e formas de evidência que as agências de aplicação da lei podem usar, é exatamente o contrário nos Estados Unidos.

“É um faroeste totalmente selvagem, livre para todos”, disse a Sra. Murphy, professora de direito da NYU. “O entendimento é que a polícia pode fazer o que quiser, a menos que seja explicitamente proibido.”

Frequentemente, o público e outros ramos do governo descobrem que os agentes da lei adotaram uma nova técnica apenas em uma coletiva de imprensa anunciando uma prisão, disse Murphy. Ela apontou especificamente para a prisão de Joseph James DeAngelo, o Golden State Killer, que a polícia creditou ao uso de genealogia genética – inserindo o DNA da cena do crime em bancos de dados de história familiar e triangulando a identidade de um criminoso com base em primos distantes. Nesses casos de alto perfil, ela disse, os agentes da lei confiam “na boa vontade que eles geram quando usam a tecnologia para usos realmente positivos”. Outros usos podem não ser divulgados.

As salvaguardas contra o uso indevido de uma nova tecnologia como o eDNA dependem dos tribunais, onde especialistas dizem que o histórico é ruim.

Para manter a ciência imatura ou falsa fora das deliberações legais, os juízes devem determinar se o testemunho científico de um especialista “baseia-se em uma base confiável”. A Sra. Murphy disse que não era razoável esperar que cada juiz de primeira instância se mantivesse a par dos últimos avanços científicos. As regras de evidência, ela acrescentou, “favorecem a admissão de evidências e esperam que o júri decida no que acreditar e no que não acreditar”.

Durante décadas, organizações como o Innocence Project trabalharam para eliminar a pseudociência dos tribunais – análise microscópica de cabelo , análise de respingos de sangue e evidências de marcas de mordidas foram usadas para condenar réus erroneamente. Mesmo diante de evidências esmagadoras de que essas tecnologias não são confiáveis, “os tribunais ainda relutam em não permitir ou anular um caso” com base nessas linhas de evidência por causa do longo precedente de seu uso, disse Aliza Kaplan , uma professor da Lewis & Clark Law School em Portland, Oregon, e conselheiro do Forensic Justice Project.

A proibição da Quarta Emenda de “busca e apreensão irracional” sem causa provável também deve impedir a erosão da privacidade por uma nova e poderosa tecnologia. No entanto, desde o início dos anos 2000, muitos promotores e tribunais assumiram a posição de que qualquer DNA que ainda não esteja ligado a uma pessoa foi abandonado, o que significa que a polícia não precisa de um mandado para coletá-lo.

Mas pode ser quase impossível evitar deixar o DNA em público. O Dr. Duffy e seus colegas descobriram que podiam coletar com sucesso o DNA humano transportado pelo ar, mesmo de pessoas usando luvas, máscaras e aventais cirúrgicos.

“Isso realmente desmente a ideia de que estamos, de alguma forma, eliminando voluntariamente nosso material genético”, disse Vera Eidelman, advogada da American Civil Liberties Union, que se concentra em reivindicações constitucionais relacionadas à privacidade genética e que não esteve envolvida no estudo da equipe da Flórida. .

Consentimento e excepcionalismo genético

É possível comparar a amostragem de eDNA humano com outras tecnologias de vigilância com as quais o público não concorda individualmente, como câmeras de reconhecimento facial . Mas os especialistas dizem que há uma distinção importante.

Quando se trata de coletar DNA, os indivíduos não são os únicos afetados. Também envolve “membros da família e, em alguns contextos, comunidades”, disse Sandra Soo-Jin Lee , especialista em ética biomédica da Universidade de Columbia.

“O DNA rastreia seus parentes, avança no tempo para seus filhos, rastreia para trás no tempo até seus ancestrais”, acrescentou Murphy. “No futuro, quem sabe o que o DNA nos dirá sobre as pessoas ou como ele pode ser usado?”

Existe um amplo mercado para informações genéticas – de empresas farmacêuticas que desenvolvem terapias a atuários de seguros e pesquisadores de saúde pública. Mas as proteções para o público são bloqueadas pela falta de definições legais viáveis ​​do que o DNA realmente é. É propriedade pessoal, pergunta a Sra. Murphy? São dados? É sempre informação médica? Quem o possui depois de coletado?

Bioeticistas e especialistas em liberdades civis dizem que o alerta do Dr. Duffy oferece aos tomadores de decisão uma rara chance de discutir a ética e a legalidade de uma nova técnica genética antes que ela entre em uso generalizado. Normalmente, eles estão tentando recuperar o atraso – mas, graças aos ecologistas da vida selvagem, agora eles têm uma vantagem modesta.

Elizabeth Anne Brown